日本ディスファーリノパシー患者会は、国内外のDysferlin遺伝子変異（ディスファーリン）が原因で発症する筋疾患の患者との交流と早期治療法の確立の為に研究して頂いている研究者（研究班）と共に治癒を目的に発足致しました。Dysferlinopathy（ディスファーリノパシー）とは、Dysferlin遺伝子変異が原因で発症する筋疾患を総称した病名です。

三好型筋ジストロフィー（Miyoshi muscular dystrophy / MMD)
肢帯型筋ジストロフィーR2（Limb girdle muscular dystrophy R2 / LGMD2B)
＊２０１８年に肢帯型筋ジストロフィー 2Bから肢帯型筋ジストロフィー R2に変わりました。
前脛骨発症を伴う遠位ミオパチー（Distal Myopathy with Anterior Tibial Onset / DMAT)
遠位前方コパートメントミオパチー（Distal anterior compartment myopathy / DACM)