三好型筋ジストロフィーに関する論文は、1967年に故三好和夫徳島大学名誉教授がはじめて日本の学会で発表した後、1986年に 「AUTOSOMAL RECESSIVE DISTAL MUSCULAR DYSTROPHY AS A NEW TYPE OF PROGRESSIVE MUSCULAR DYSTROPHY: SEVENTEEN CASES IN EIGHT FAMILIES INCLUDING AN AUTOPSIED CASE（常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー）」 として報告されました。
当時病名には三好型とは付けてはおらず、後に海外の研究者が「Miyoshi」と名付けたそうです。三好型は、筋ジストロフィーの一種と報告された筋疾患（筋原性疾患）で常染色体劣性遺伝です。1998年に、原因遺伝子が第２番染色体「2p13」にある事が報告されDysferlin（ディスファーリン）と命名されました。このDysferlinの欠損によって筋細胞膜の修復に障害を生じて筋細胞が壊れやすくなり筋萎縮と筋力低下を起こす筋ジストロフィーです。一般的には、三好型筋ジストロフィーと呼ばれていますが、海外では、三好型ミオパチーとも呼ばれています。
三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD)
三好型ミオパチー (Miyoshi myopathy : MM)
１０～３０歳頃に発病し、手や足などの体幹より遠い所から筋肉が萎縮していきます。初期症状は、爪先立ちやジャンプが出来ない事、平坦な道での歩行でつまづき転倒したり階段の昇降なども大変になるような症状が現れます。また、発症後10年位で歩行困難とされていますが個人差はあります。心臓や呼吸器は侵されにくいので生命的予後はよいとされています。
病院での検査では、血液検査をすると肝機能障害と言われてしまうこともありますが、筋肉の細胞の中にある酵素のCK(クレアチキンナーゼ)が血清で通常より高い数値を示します。このCK値によって筋肉を破壊させる病気の性質(筋肉の障害)が分かります。
血液検査以外では、「心電図・肺活量・CT検査・MRI検査・筋電図検査・筋生検・骨密度検査 」などが行われます。筋生検では、筋ジストロフィーの変化（
筋線維の壊死、再生、結合組織の増加 ）に加えてDysferlin抗体を使って生検筋の免疫染色を行いDysferlinが欠損している（陰性）ことによって診断されます。しかし、遺伝学的検査を受けDysferlin遺伝子変異が同定されなければ確定診断には至りません。
そして、三好型筋ジストロフィー以外にもDysferlin遺伝子変異によって引き起こされる筋疾患があり表現型の違いから病名が異なります。その為、同じ原因遺伝子で発症する筋ジストロフィーであることや共に治療を受けられることをご存じない方が多くいます。その結果、本疾患に関する正確な医学情報の入手が困難となり、社会における本疾患への理解と知識の不足につながっています。このままでは、患者、その家族、医師、研究者、医療機関、製薬会社、政府機関などの間で混乱が生じることが懸念されます。
「近位筋優位」
・肢帯型筋ジストロフィーR2（Limb girdle muscular dystrophy R2 / LGMD2B)
「遠位筋優位」
・三好型筋ジストロフィー（Miyoshi muscular dystrophy / MMD)
・前脛骨発症を伴う遠位ミオパチー（Distal Myopathy with Anterior Tibial Onset / DMAT)
・遠位前方コパートメントミオパチー（Distal anterior compartment myopathy / DACM)
筋ジストロフィー（Dystrophy）とは、筋萎縮と筋力低下をきたす進行性の病気で病理学的に筋細胞の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患です。ミオパチー（Myopathy）とは、広義の意味では筋ジストロフィーも含めた筋疾患（筋原性疾患）すべてを呼んでいますが、狭義のミオパチー（Myopathy）では筋ジストロフィー以外の筋疾患を総称して呼んでいます。現現在、三好型筋ジストロフィーは筋疾患の定義や構造では筋ジストロフィー（Dystrophy）に分類され遠位型ミオパチーの指定難病（指定病名）に認定されているので様々な問題を抱えています。
「筋疾患の定義」
筋ジストロフィー ：筋細胞の壊死・再生を主病変とするもの（Dystrophy）
ミオパチー（狭義）：筋ジストロフィー以外の筋疾患（Myopathy）
「筋細胞の構造」
筋ジストロフィー ：筋細胞に特殊な構造物が無い物（Dystrophy）
＊三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーR2(旧 LGMD2B)など
ミオパチー（狭義）：筋細胞に特殊な構造物がある物（Myopathy）
＊縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー・眼咽頭遠位型ミオパチーなど